PARÁLISIS CEREBRAL DE ETIOLOGÍA DESCONOCIDA: ¿HA CONSIDERADO UN DIAGNÓSTICO DE DEFICIENCIA DE DESCARBOXILASA DE L-AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS?
PUBLIRREPORTAJE: ESPACIO AUSPICIADO POR PTC THERAPEUTICSLos pacientes con parálisis cerebral de etiología desconocida pueden presentar un trastorno genético poco frecuente con signos como distonía, rigidez/hipertonía y retraso motor, que también son signos y síntomas comunes de la deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC).
La Deficiencia de AADC es una enfermedad de origen genético, autosómica recesiva asociada con trastornos en la síntesis de neurotransmisores, que resulta en disfunción motora y autonómica, retraso en el desarrollo y muerte prematura1-3.
En la Deficiencia de AADC, las mutaciones en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC), provocan una reducción de la actividad de la enzima, lo que lleva a una deficiencia combinada severa de los neurotransmisores dopamina, serotonina, norepinefrina y epinefrina. El resultado es un aumento en L-dopa, 3-OMD, VLA y 5-HTP, y una reducción de los neurotransmisores metabólitos HVA y 5-HIAA2-5.
En las pautas de consenso publicadas, se ha descrito que la edad media de inicio de síntomas fue de 2,7 meses (n=68) A pesar de esta temprana edad de inicio de los síntomas, la edad media al diagnóstico fue de 3,5 años (n=68)2.
Algunos de los síntomas más comunes de la deficiencia AADC, también pueden ser atribuidos a otras condiciones, tales como parálisis cerebral y epilepsia, llevando potencialmente a un diagnóstico equivocado.2,3,7-9 No obstante, lo anterior, en el caso de la deficiencia de AADC se identifican signos/síntomas tales como: hipotonía y retraso en el desarrollo motor, RMN incompatible con síntomas clínicos, movimientos anormales como crisis oculógiras, distonia hipoquinesia y/o bradiquinesia. Dentro de los autonómicos usualmente están presentes: ptosis, inestabilidad en la temperatura, congestión nasal y sudoración excesiva. 2,10,11
Si sospecha que su paciente pueda tener deficiencia de AADC, considere realizar un test diagnóstico. Las guías de consenso actuales recomiendan el panel metabólico de neurotransmisores en LCR y/o el ensayo de actividad enzimática de AADC en plasma, junto con un test de diagnóstico genético para confirmar la deficiencia de AADC.2.
En Chile hay un programa de diagnóstico gratuito de PTC Therapeutics, que incluye secuenciación del gen DDC, un panel de genes de neurotransmisores (a partir de muestra de sangre), y análisis de 3-OMD que permite ampliar las posibilidades de diagnóstico en pacientes de estas características Todos estos estudios son otorgados a través de Genometrics, que presta la logística a lo largo de todo el país.
Material destinado exclusivamente para profesionales de la salud – CL-AADC-0210 – Mayo/23
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