¿HAY UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE ESCONDIDA EN TU CONSULTA?
PUBLIRREPORTAJE: ESPACIO AUSPICIADO POR BIOMARIN / CONTENIDO APROBADO POR COMIT� EDITORIALTodos los pacientes con MPS, independientemente de la presentación inicial, se encuentran en riesgo de daño irreversible en órganos. Por este motivo es vital su diagnóstico precoz.
Normalmente mal caracterizada como una enfermedad de la infancia o un trastorno musculoesquelético, la MPS puede ser más común de lo que los pediatras imaginan.
Las mucopolisacridosis (MPS) son un grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias con presentación heterogénea y progresión variable de la enfermedad que se estima afectan a 1 de 22,500 nacimientos sanos en el mundo. De acuerdo con el informe de beneficiarios de la Ley Ricarte Soto, publicado en diciembre del año pasado, en Chile existen 17 pacientes con MPS 1, 21 con MPS II y 8 con MPS VI. En tanto, se estima que en nuestro país hay 40 personas con MPS IV.
Todos los pacientes, independientemente de la presentación inicial, se encuentran en riesgo de daño irreversible en órganos.
La demora en el diagnóstico es común y puede tener un efecto devastador en los pacientes. Lo poco frecuente de la enfermedad, su progresión y presentación variable, la inmensa cantidad de síntomas no específicos asociados con MPS hacen que el diagnóstico sea un desafío. El tiempo transcurrido hasta el diagnóstico, desde la manifestación del primer síntoma, puede variar de 6 meses a décadas. Según el Primer Catastro de Enfermedades Raras, realizado por la Federación Chilena de Enfermedades Raras, publicado en febrero del año pasado, la pesquisa de una enfermedad poco frecuente puede demorar años y la brecha es mayor aún cuando el paciente no es de Santiago. "La mayor cantidad de los diagnósticos, 47% de los casos se realiza dentro de los 3 primeros años de sospecha clínica u odisea diagnóstica". [1]
El diagnóstico temprano es esencial para optimizar los resultados en los pacientes, ya que permite mejores resultados a través del acceso al tratamiento específico de la enfermedad y a la terapia de reemplazo enzimático.
Para muchas MPS, existe una terapia ya disponible o en desarrollo. La mejor manera de diagnosticar una MPS y, a su vez, de iniciar el tratamiento, es derivar a cualquier paciente del cual tenga una sospeche a un genetista o centro del metabolismo familiarizado con este tipo de diagnóstico.
Los primeros signos y síntomas de MPS, son los siguientes:
Clásicos
- Hernias
- Anomalías articulares y esqueléticas/li>
- Baja estatura
- Cualquier cambio gradual, progresivo en la apariencia física
No clásicos
- Expresiones sutiles de anomalías esqueléticas, incluyendo costillas o clavículas engrosadas, genu valgo sutil, y anormalidades articulares o dolor.
- Disminución de la capacidad de realizar ejercicio y/o compromiso cardiovascular inexplicable, especialmente soplo cardíaco en pacientes pediátricos
- Deficiencia visual o auditiva inexplicable (opacidad corneal)
- Una constelación de hallazgos sugestivos es importante, pero la ausencia de alguno de estos hallazgos o características no necesariamente descarta la posibilidad de un diagnóstico de MPS.
Rasgos generales y signos manifiestos que deben aumentar su sospecha de MPS
Musculosqueléticos: Marcha anormal, displasia ósea, manos en garra, rasgos faciales toscos, dolor articular, macrocefalia, pectus carinatum, menor resistencia o intolerancia al ejercicio y baja estatura o crecimiento retardado.
Reumatológicos: Movilidad reducida en las articulaciones, rigidez y dolor de cadera, dolor articular y rigidez o laxitud articular.
Otorrinolaringológico: Pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial, lengua agrandada, otitis media recurrente, oftalmológicos, cataratas, opacidad corneal difusa y glaucoma.
Neurológicos: Anormalidades del comportamiento (generalmente ausente MPS IVA y VI), síndrome de túnel carpiano, retraso del desarrollo cognitivo (generalmente ausente MPS IVA y VI), deficiencia auditiva y convulsiones (generalmente ausente MPS IVA y VI).
Cardiovasculares: Menor resistencia o intolerancia al ejercicio.
Pulmonares: Menor resistencia/intolerancia al ejercicio y apnea del sueño.
Gastrointestinales: Dolor abdominal, constipación, hepatoesplenomegalia, hernias y heces blandas.
Dentales: Superficies bucales anormales, dentinogénesis imperfecta, hipodoncia, cúspides en punta, incisivos con forma de pala y esmalte desgastado.
Las MPS pueden imitar otros cuadros
Como el tratamiento para las MPS puede tener un fuerte impacto en la vida de los pacientes, el diagnóstico temprano y certero es fundamental. Si existe cualquier sospecha de MPS, piense en consultar un genetista o centro del metabolismo.
Las MPS presentan un gran abanico de signos y síntomas, lo que lleva a una larga lista de posibles diagnósticos equivocados. Los errores de diagnóstico más comunes incluyen displasia espondiloepifisiaria congénita (SED), displasia epifisiaria múltiple (MED), y enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
Observar más de cerca los sistemas afectados por la MPS
La presentación y la progresión son impredecibles, multisistémicas y variables en todas las enfermedades MPS, lo que hace que el diagnóstico sea realmente un desafío.
El diagnóstico tardío es común, y puede tener consecuencias devastadoras en los pacientes. Es por esto por lo que la identificación temprana de signos y síntomas en todos los sistemas es vital para un diagnóstico temprano y certero. Este es de bajo costo. Se puede realizar un screening con un BDS (gota de sangre en papel filtro) y el gold estándar en Leucocito.
Más información:
Gabriela Pérez
gabriela.felch@gmail.com
FUNDACIÓN FELCH
https://fundacionfelch.cl/www.felch.cl
Fuente:
https://www.mpsreference.cl/
Referencia:
[1] Primer Catastro de Enfermedades Raras. Federación Chilena de Enfermedades Raras. Editorial Segismundo. Primera edición: febrero 2020. Página 98.