Dr. Carlos Becerra Flores Pediatra, Especialista en Salud Pública Jefe de Programa de Salud del Niño, Ministerio de Salud
Programas de Screening neonatal
El objetivo de prevenir enfermedades es un pilar de la pediatría. Esta prevención se ejemplifica muy bien en los programas de screening o tamizaje neonatal. La detección precoz permite el tratamiento oportuno, mejora el pronóstico y evita la progresión de la enfermedad hacia etapas de difícil manejo y de mayor costo. Todo lo anterior contribuye a mejorar el nivel de salud y calidad de vida de las personas. Las enfermedades detectables por la pesquisa neonatal son: enfermedades metabólicas como fenilcetonuria, enfermedades endocrinológicas como el hipotiroidismo congénito, enfermedades hematológicas como la anemia de células falciformes. En este contexto, los programas de búsqueda masiva deben garantizar el acceso equitativo y universal de los recién nacidos estudiados al tratamiento y seguimiento de la enfermedad, la participación informada de los padres y la protección de la confidencialidad. Para salvaguardar estos principios éticos es necesario que los programas de detección neonatal garanticen el análisis de las muestras, la localización del paciente, los estudios confirmatorios y el tratamiento y seguimiento a largo plazo de los afectados.
El objetivo final de los programas de tamizaje es lograr el óptimo desarrollo neurológico de los recién nacidos. Gracias a estos programas los estudios actuales coinciden en que el retraso mental ha sido virtualmente eliminado y se ha encontrado una mejoría significativa del funcionamiento intelectual de los niños.
El Programa Nacional de Búsqueda Masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, que el Ministerio de Salud de Chile desarrolla desde el año 1992, ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los niños chilenos y a prevenir la discapacidad que ambas enfermedades producen si no son detectadas y tratadas desde el período neonatal. Entre los años 1992 y 2008 se han realizado más de dos millones de determinaciones y se ha confirmado el diagnóstico de alrededor de 900 niños portadores de ambas patologías.
El Programa se ha consolidado plenamente en lo referente a cobertura, confirmación precoz y control de calidad de los laboratorios de referencia. El desafío más importante es asegurar el seguimiento de los casos pesquisados, para lo cual se requiere fortalecer las redes de atención y consolidar la constitución de equipos multidisciplinarios.
¿Cuál es la importancia de detectar el Hipotiroidismo Congénito?
El Hipotiroidismo Congénito es la patología endocrina más frecuente en el recién nacido con una incidencia de 1:3.500 nacimientos. Sus causas pueden ser diversas. A través de la detección precoz se detiene el deterioro neurológico e intelectual que se presentará en los niños carentes o deficientes de hormonas tiroídeas en los 3 primeros años de vida al afectar el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central en forma íntegra. Se evita así el retardo mental generalmente moderado o profundo y también las secuelas neurológicas.
¿Cuál es el mejor examen para detectar esta patología?
El examen específico es la determinación de la Tirotrofina (TSH), hormona hipofisiaria que es muy sensible a las oscilaciones de la producción de T4 y T3 y permite diagnosticar la inmensa mayoría de los hipotiroidismos, que son los primarios. Por el método de inmunofluorescencia (DELFIA), todo valor en 15 uUI/ml o superior en la muestra de papel filtro debe confirmarse determinando en sangre venosa TSH,T4, T4 libre y T3.
Por el método de IRMA, Radioinmunoensayo, el valor de corte es de 20uIU/ml. Se debe realizar a los neonatos de término entre las 40 horas y 7 días de vida; a los neonatos de 35 y 36 semanas a los 7 días de vida; a los neonatos prematuros menores de 35 semanas a los 7 días de vida y repetir en todos a los 15 días de vida.
¿Cuál es la importancia de detectar la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) clásica conduce a un retardo mental profundo si no es diagnosticada y tratada desde el período neonatal. Los síntomas iniciales aparecen en los primeros meses de vida: falta de interés por el medio, convulsiones, frecuentemente espasmos masivos, eccema rebelde a tratamiento y olor a humedad. Alrededor de los 6 meses se hace evidente la presencia de retardo en el desarrollo. En el niño mayor aparecen además graves trastornos de conducta como agresividad, hiperactividad, rabietas y actitudes autistas. El diagnóstico precoz, antes del mes de vida, permite prevenir todas las secuelas antes descritas.
¿Cuál es el mejor examen para detectar esta patología?
Actualmente la técnica utilizada en Chile es la fluorometría, la que consiste en la cuantificación de fenilalanina (FA) en muestra de sangre venosa en papel filtro por Reacción de Mc Caman y Robins y cuantificación de la fluorescencia en espectrofluorómetro. Se considera como punto de corte normal de fenilalanina niveles iguales o inferiores a 2.0 mg/dl, cualquiera sea la técnica usada en la determinación.
Al momento de la toma de muestra, el niño debe tener más de 40 horas de vida cumplidas. Si éste se toma antes de las 40 horas se debe especificar en la tarjeta recolectora la hora del nacimiento y de toma muestra. El examen debe ser recolectado lo más cercano al momento del alta y en lo posible antes del séptimo día de vida.
¿Existe riesgo de falsos positivos?
Los casos de falsos positivos se dan principalmente por toma precoz de la muestra (antes de las 40 horas de vida) o por uso de yodo en la madre o el neonato. En todo caso el programa establece en su norma que un examen sospechoso en la primera muestra debe ser evaluado nuevamente, enviando al recién nacido o una segunda muestra de sangre en papel filtro o muestra de sangre para confirmación diagnóstica para Fenilcetonuria al INTA, Universidad de Chile. En el caso de un hipotiroidismo congénito el Laboratorio Regional correspondiente realizará la confirmación diagnóstica.
Una vez confirmado el caso se inicia el tratamiento correspondiente y su seguimiento en el largo plazo. Uno de los aspectos fundamentales además del tratamiento médico y nutricional, tiene que ver con la educación de la familia respecto al significado de la enfermedad, su herencia y la importancia de la adherencia al tratamiento y seguimiento, ya que esto permitirá al niño/a alcanzar niveles de desarrollo normales y su inserción plena en la futura vida escolar y laboral.
¿Qué aspectos deberían considerarse a futuro para la mejoría del programa de Screening neonatal?
Debe estudiarse la posibilidad de incluir otras enfermedades en la búsqueda masiva. Los principales criterios de selección para definir qué enfermedades incluir serían:
1. Que la enfermedad carezca de signos clínicos en el período neonatal
2. Existencia de un tratamiento efectivo para el problema de salud pesquisado
3. Que la enfermedad posea una incidencia suficientemente alta para justificar su investigación
4. Existencia de un conocimiento acabado del curso clínico de la enfermedad.
5. Existencia de métodos bioquímicos de diagnóstico y confirmación sensibles, específicos, sencillos y de bajo costo.
6. Contar con un sistema adecuado de recolección, transporte y almacenamiento de muestras.
Si bien las enfermedades metabólicas y endocrinas en general tiene una baja incidencia, son muy importantes como problema de salud por su gravedad y por constituir causa de muerte prematura, severos trastornos neurológicos, retraso mental y en general pobre calidad de vida, dependencia de otras personas, institucionalización, gastos de salud elevados y como consecuencia cargas familiares, sociales y económicas muy importantes. En este contexto de problemas de baja incidencia, existen algunos que tienen mayor frecuencia como son: fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa.
La futura inclusión de nuevos problemas de salud al programa de screening neonatal está sujeta a la consideración de la magnitud del problema en términos de incidencia y prevalencia, su trascendencia medida por la carga de enfermedad, la existencia de un tratamiento efectivo, la capacidad de oferta del sistema para el tratamiento y seguimiento de los casos diagnosticados y la carga financiera en los hogares. Todos estos aspectos deben ser analizados por grupos de expertos de distintas disciplinas, teniendo además en consideración los aspectos éticos involucrados en la decisión de incluir uno o más problemas de salud al programa de screening.
Existe la percepción general, e incluso médica, de que los pacientes con enfermedades metabólico-genéticas crónicas, tienen un futuro con una muy baja calidad de vida. ¿Cómo se maneja este aspecto en la atención de estos pacientes y su familia?
El compromiso y la preocupación del pediatra y todo el equipo de salud por involucrarse más allá del diagnóstico y manejo clínico de los niños y niñas portadores de estas enfermedades, requiere abordar adecuadamente los aspectos psicosociales involucrados. Cuando estos elementos no son atendidos existe una repercusión negativa en el curso de la enfermedad, en el desarrollo integral del niño/a y en el entorno familiar.
La familia requiere un soporte emocional que le permita comunicarse, compartir emociones, angustias, expectativas, sentir que dichas preocupaciones son valoradas por el equipo de salud. Cuando un miembro de la familia se ve afectado por una enfermedad crónica surgen necesidades materiales que adquieren mayor importancia en aquellas familias con mayor vulnerabilidad socioeconómica. Para abordar este aspecto se requiere la conexión del paciente y su familia con las redes de apoyo social de gobierno y también con otras instancias, como por ejemplo, las organizaciones de padres de niños/as que sufren enfermedades metabólicas y genéticas.
El programa de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud contempla la entrega de sustituto lácteo para los niños portadores de fenilcetonuria hasta los 18 años, lo que constituye un importante apoyo por el gasto que significaría para las familias tener que financiar este alimento de alto costo. El programa hace énfasis también en la educación de los padres y/o cuidadores, entregando información respecto al curso de la enfermedad, estimulación temprana y fortalecimiento de las competencias sociales y cognitivas de los niños/as, con el objeto de asegurar una adecuada inserción en los diferentes espacios de convivencia social y escolar.